Choroba Fabry’ego jest bardzo rzadka. Dotyka 1 na 40 000 osób na całym świecie. To genetyczne schorzenie, które jest trudne do zdiagnozowania.
Ma to miejsce przez mutację w genie GLA. Diagnoza może trwać lata. W Polsce jest niewiele przypadków, ale niezrozumienie objawów choroby Fabry’ego i późna diagnoza są problemem.
W tym artykule opowiemy o przyczynach choroby Fabry’ego, jej objawach. Poznamy też leczenie choroby Fabry’ego.
Czym jest Choroba Fabry’ego?
Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne. Należy do grupy zaburzeń metabolizmu lipidów. Dotyka głównie mężczyzn, a kobiety często są nosicielami.
Mutacja w genie GLA powoduje tę chorobę. Przez nią brakuje enzymu alfa-galaktozydaza A. Jego niedobór uniemożliwia skuteczne rozkładanie lipidów.
Te substancje gromadzą się w komórkach. To szkodzi wielu narządom. Objawy mogą zacząć się już w dzieciństwie.
Genetyczne choroby jak Fabry’ego mogą spowodować wiele problemów zdrowotnych. Badania genetyczne są kluczowe dla wczesnej diagnozy. Właśnie takie działania pomagają lepiej dbać o zdrowie.
Przyczyny choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego pojawia się przez mutacja genu GLA. Ten gen leży na chromosomie X. Przez to, enzym alfa-galaktozydazy A, który jest bardzo ważny, działa słabiej. Bez jego pełnej działalności, złe substancje zbierają się w ciele. To szkodzi głównie układowi nerwowemu i naczyniom krwionośnym.
Zbierające się szkodliwe substancje powodują liczne kłopoty ze zdrowiem. Ta choroba jest recesywna. To zazwyczaj oznacza, że dotyka mężczyzn. Kobiety często są tylko nosicielkami.
- Mutacja genu GLA jako główna przyczyna
- Rola enzymu alfa-galaktozydazy A
- Gromadzenie sfingolipidów i jego konsekwencje zdrowotne
- Typ dziedziczenia choroby
Niekiedy mutacja pojawia się nagle podczas rozwijania się zarodka. Takie sytuacje de novo utrudniają zrozumienie choroby. Znajomość przyczyn choroby Fabry’ego jest ważna. Pomaga to tworzyć lepsze metody leczenia i diagnozowania.
Objawy choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to schorzenie, które daje różne objawy. Mogą się one pojawiać już w dzieciństwie. Wiele osób cierpi z powodu bólu neuropatycznego w rękach i nogach, co jest bardzo nieprzyjemne.
Inne powszechne symptomy to rzadkie pocenie się i bóle brzucha.
Również na skórze mogą pojawiać się zmiany skórne. Wyglądają jak czerwono-fioletowe wykwity, zwane angiokeratomą.
Problemy z sercem i nerkami to kolejne symptomy. Mogą one prowadzić do poważnych problemów ze zdrowiem. U kobiet objawy często są mniej intensywne. Mogą pojawiać się też później, co utrudnia diagnozę.
Diagnozowanie choroby Fabry’ego może być trudne z powodu nietypowych objawów. To może wpływać na jakość życia chorych. Ważne, by osoby z podejrzeniem choroby szukały pomocy medycznej. Dzięki temu można szybko rozpocząć leczenie.
Leczenie choroby Fabry’ego
Leczenie choroby Fabry’ego skupia się na uszkodzeniach organów i terapiach spowalniających chorobę. Najważniejsza jest enzymoterapia. Polega ona na dostarczaniu enzymu alfa-galaktozydazy A. Dzięki niej zmniejsza się ilość szkodliwych substancji w ciele.
W Polsce ta forma terapii jest refundowana. To sprawia, że więcej osób może ją stosować. Dostęp do leczenia jest łatwiejszy dla wielu chorych.
Jest też wiele innych terapii. Na przykład migalastat wspomaga działanie enzymów. Dzięki temu pacjenci mogą lepiej reagować na leczenie.
Przed rozpoczęciem leczenia ważna jest dokładna diagnoza. Pomoże ona dopasować terapię do potrzeb pacjenta.
Wczesne wykrycie choroby Fabry’ego jest bardzo ważne. Im szybciej zaczniemy leczenie, tym lepsze są szanse na poprawę życia. Dlatego ludzie z grupy ryzyka powinni regularnie się badać.
Trzeba też uważać na objawy choroby. Wczesna reakcja może bardzo pomóc.
