Choroba Pompego dotyka 1 na 40 000 noworodków. To sprawia, że jest to jedna z najrzadszych i najniebezpieczniejszych chorób genetycznych. Jest wynikiem niedoboru enzymu kwaśnej α-glukozydazy.
Ta choroba prowadzi do gromadzenia się glikogenu w organach. Najbardziej dotknięte są mięśnie, serce i wątroba. W artykule przyjrzymy się przyczynom, objawom i leczeniu Choroby Pompego.
Odpowiednie rozpoznanie i rehabilitacja są kluczowe. Pomagają one poprawić jakość życia chorych i ich rodzin.
Choroba Pompego – przyczyny
Choroba Pompego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. To znaczy, że obydwoje rodziców musi mieć wadliwy allel, by dziecko mogło zachorować. Ryzyko wystąpienia tej choroby w rodzinach nosicieli wynosi 25% przy każdej ciąży. W sytuacji, gdy jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo wzrasta do 50%.
Choroba może dotknąć zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Dzielimy ją na dwie formy:
- Postać niemowlęca: ujawnia się w pierwszym roku życia, z aktywnością enzymu GAA niemal na zerowym poziomie.
- Postać późna: może pojawić się w dowolnym wieku, gdy aktywność enzymu jest obniżona, ale powyżej 1%.
Diagnoza wymaga badań genetycznych i enzymatycznych. Dzięki temu możliwe jest ocenienie ryzyka i szybkie działanie w przypadku zagrożenia. Świadomość genetycznych aspektów choroby pozwala lepiej zrozumieć, jakie działania podejmować, by zapobiegać jej skutkom.
Objawy choroby Pompego
Objawy choroby Pompego zależą od wieku pacjenta i formy choroby. Objawy u niemowląt są silne i często zawierają:
- Obniżone napięcie mięśniowe
- Kardiomiopatia
- Powiększenie wątroby
- Trudności w przybieraniu na wadze
U dorosłych objawy różnią się. Należą do nich:
- Ból mięśni
- Osłabienie mięśni
- Problemy z oddychaniem
- Utrata zdolności ruchowych
W późniejszych etapach pojawiają się inne dolegliwości, takie jak:
- Zmęczenie
- Trudności w poruszaniu się
- Poranne bóle głowy
Diagnostyka choroby Pompego wymaga analizy objawów i badań. Ważne jest sprawdzenie aktywności enzymu i genetyczne testy. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie. Może znacznie polepszyć życie pacjentów.
Leczenie choroby Pompego
Leczenie Choroby Pompego to głównie terapia enzymatyczna. Zawiera ona w sobie dożylne podawanie alglukozydazy alfa co dwa tygodnie. Ta terapia jest dostępna w Polsce. Jej celem jest zastąpienie brakującego enzymu. To bardzo ważne dla pacjentów, zwłaszcza tych z postacią niemowlęcą. Dzięki temu mogą żyć dłużej. Szybkie rozpoczęcie leczenia pomaga ograniczyć rozwój choroby. Może też poprawić jakość życia pacjentów.
Rehabilitacja Choroby Pompego to inny kluczowy element. Obejmuje ćwiczenia ruchowe i oddechowe. To pomaga pacjentom utrzymać sprawność. Ważne jest też zapobieganie infekcjom. Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko powikłań, które pogarszają zdrowie.
Wsparcie dla osób z Chorobą Pompego wymaga współpracy wielu specjalistów. Na przykład pediatrów, neurolodzy i pulmonolodzy muszą ze sobą współpracować. Dzięki temu pacjent otrzymuje kompleksową opiekę. Badania nad nowymi formami terapii, jak na przykład awalglukozydaza alfa, dają nadzieję. Możliwe, że leczenie tej rzadkiej choroby stanie się bardziej skuteczne.
