Choroby Skóry

Kłopoty ze skórą mogą wynikać z wielu źródeł, w tym z groźniejszych rzeczy jak nowotwory typu rakowiak komórkowy skóry, czy z rzadszych genetycznych przypadków jak zespół Gorlin-Goltz.

Rakowiak Komórkowy Skóry

Rakowiak komórkowy skóry, znany też jako rak płaskonabłonkowy, to jeden z „ulubieńców” dermatologów – bo często go diagnozują. Co zwiększa szansę na nieproszone spotkanie z tym gościem? Opalanie się, kolor oczu lub włosów, karnacja, no i, oczywiście, pochodzenie. W jednej z badań w Montrealu znaleziono związek między cechami wizualnymi a ryzykiem zachorowania.

Palenie i solarium to dodatkowe podpałki dla ryzyka.

Czynnik ryzyka Względne ryzyko
Słońce Duże
Kolor oczu i włosów Średnie
Karnacja Duże
Pochodzenie etniczne Średnie
Palenie tytoniu Duże

Kiedy już go dopadniemy, leczenie polega zazwyczaj na cięciu i naświetlaniu.

Zespół Gorlin-Goltz

Zespół Gorlin-Goltz to dziwny, genetyczny przypadek, który powoduje wysyp raków podstawnokomórkowych i torbieli szczękowych. Ta choroba jest na tyle skomplikowana, że wymaga zespołu ekspertów.

Najczęstszym problemem są właśnie te nieszczęsne podstawniaki, które ci mogą wskoczyć już jako smarkacz. Często nękają głównie białe osoby po czterdziestce, ale zdarzają się wcześniej. Ich wrzaski liczbowe mogą wynosić od kilku do setek.

Ci z zespołem Gorlin-Goltz nierzadko muszą dealować z powracającymi guzami szczęki (KCOT), które pojawiają się prawie zawsze po czterdziestce i ulokowane są często w żuchwie.

Objaw Częstość Występowania
Rak podstawnokomórkowy Mega częsty
KCOT Częsty

Prewalencja zespołu Gorlin-Goltz oscyluje wokół jednego przypadku na 60 tysięcy i zaskakująco, nie ma tu faworytów płciowych; dotyczy mężczyzn i kobiet równie często, choć najbardziej porywa białych. Objawy wyłażą zazwyczaj między późnym nastoletnim wiekiem a trzecią dekadą życia.

Więcej szczegółów na temat leczenia zespołu Gorlin-Goltz można złapać w sekcjach terapie lokalne i farmakologiczne czy skuteczne metody leczenia.

Czynniki Ryzyka

Słoneczne Ryzyko

Każdy lubi słoneczne dni, ale te UV promienie to taka trochę zdradliwa chmura w przyjemnej pogodzie. Mogą namieszać w naszym komórkowym DNA, a stąd już krok do większych problemów, jak rak skóry. Takie jak podstawnokomórkowy czy płaskonabłonkowy biorą się właśnie stąd.

Na co trzeba uważać? Jasne oczy i włosy, delikatna skóra, korzenie z południa i sporo opalania poza pracą. Ale nawet jeśli słońce nas dopada w pracy, to dodaje swoje do listy zagrożeń.

Do tego jeszcze papieroski i te lampy, co to niby mają nas opalić bezpiecznie, też nie są niewinne. Lepiej schować się w cieniu, używać kremów z filtrem i nosić coś, co nas trochę osłoni.

Promieniowanie UV Palenie Tytoniu Używanie Lamp Opalających
Ryzyko Duże Średnie Średnie

Genetyczne Przyciąganie

Rodzinka i geny – czasem dobrze, czasem nie bardzo. Jak ktoś w rodzinie już miał problem z nowotworem skóry, większa szansa, że i my będziemy mieli ten pech. Czasami to sprawka mutacji genów, jak ta w PTCH1, co ma do siebie, że prowadzi do zespołu Gorlin-Goltz.

Inne genetyczne przypadłości, które mogą dorzucić drewna do ognia, to xeroderma czy zespół znamion dysplastycznych. Ważne jest, by odwiedzić lekarza, jeśli będziemy mieli jakiekolwiek podejrzenia i pilnować swojej skóry.

Chcesz wiedzieć więcej o zespole Gorlin-Goltz? Zajrzyj do sekcji Zespół Gorlin-Goltz.

Genetyczne Stany Zmodyfikowany Gen Ryzyko Raka Skóry
Zespół Gorlin-Goltz PTCH1 Duże
Xeroderma pigmentosum Różne Bardzo Duże
Zespół znamion dysplastycznych CDKN2A Duże

Jeżeli coś nas będzie niepokoić albo będziemy mieli pytania o skórne dolegliwości, dobrze pogadać z dermatologiem. A jeżeli interesuje nas więcej skóry tematyki, to warto poczytać o grzybicy lub gruźlicy skóry.

Zespół Gorlin-Goltz

Objawy i Mutacje Genetyczne

Zespół Gorlin-Goltz, znany również jako zespół nabłoniaków podstawnokomórkowych, to rzadkie schorzenie genetyczne. Charakteryzuje się powstawaniem wielu guzów skórnych, głównie raków podstawnokomórkowych. Objawy często obejmują też różne zaburzenia twarzoczaszki, zmian kostnych i cysty.

Pacjenci z tym zespołem zazwyczaj mają wiele guzów podstawnokomórkowych, pojawiających się nawet w wieku dojrzewania. Najczęściej są one zlokalizowane na twarzy, klatce piersiowej i plecach. Te guzy mogą być małe i w kolorze skóry lub przybierać formę większych, owrzodziałych płytek. Szczególnie te bardziej złośliwe mogą przenikać do kości twarzy.

Objaw Procent pacjentów (%)
Rak podstawnokomórkowy 90
Drobne cysty (milia) 30
Dołeczki na dłoniach i stopach 70 (dłonie), 50 (stopy)

 

Podstawą zespołu są mutacje genowe. Najczęstsze zmiany dotyczą genu PTCH1, ale też Patched2, Smoothened i Sonic Hedgehog. Zwykle dziedziczenie jest autosomalne dominujące, choć 20-40% pacjentów ma nowe mutacje de novo.

Częstotliwość Występowania

Zespół Gorlin-Goltz występuje z różnym natężeniem w różnych krajach. Na przykład w Anglii choruje jedna na 57,000 osób, a we Włoszech jedna na 256,000. Choroba dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety oraz występuje w wielu grupach etnicznych, ale najczęściej wśród rasy kaukaskiej.

Kraj Częstotliwość występowania
Anglia 1:57,000
Włochy 1:256,000
Średnia globalna 1:60,000

Objawy zazwyczaj pojawiają się między 17 a 35 rokiem życia, co komplikuje wczesną diagnozę u dzieci. Często rozwijają się stopniowo, co sprawia, że pełna diagnoza jest stawiana dopiero w dorosłym życiu.

Więcej o skórnych guzach znajdziesz w naszych artykułach poświęconych różnym typom nowotworów skóry.

Leczenie i Podejścia Terapeutyczne

Skuteczne Metody Leczenia

Leczenie guzów skóry różni się w zależności od ich typu i jak bardzo się rozwijają. Rzućmy okiem na najczęściej stosowane sposoby:

Metoda Leczenia Skuteczność Zastosowanie
Chirurgia Mohsa 97% Polecana szczególnie w wymagających miejscach jak twarz, czy dla dużych, szybko rosnących guzów
Kurtyaż i elektrodesykacja Wysoka przy małych i powierzchownych guzach Używana do mniejszych zmian
Krioterapia Działa przy drobnych znamionach Stosowana w stanach przed nowotworowych i małych guzach

Terapie Lokalne i Farmakologiczne

Nie zawsze operacja jest konieczna. Poniżej przedstawiamy możliwości leczenia niechirurgicznego, które mogą być skuteczne na wczesnym etapie:

Terapia Opis Zastosowanie
Radioterapia Leczy za pomocą promieniowania Alternatywna opcja, gdy operacja nie wchodzi w grę
Krioterapia Zamrażanie ciekłym azotem Świetnie sprawdza się przy małych guzach
Imikwimod Maść, która stymuluje układ odpornościowy Szczególnie użyteczna zapobiegawczo przy AKs
Terapia fotodynamiczna Zastosowanie światła i czynników fotouczulających Dobra dla powierzchownych zmian, kiedy skóra potrzebuje ulgi

Dla ciekawskich i poszukujących dodatkowej wiedzy na temat innych chorób skóry, polecamy zajrzeć do naszych artykułów o grzybicy, grzybicy kropidlakowej i innych dolegliwościach. Regularne monitorowanie zmian skórnych i konsultacja z dermatologiem to podstawa dla wczesnej diagnozy i dobrego leczenia.

Rate this post