Zaktualizowano 12 października 2026
Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, w której zmiany w kościach żuchwy i szczęki dają symetryczny obrzęk dolnej części twarzy. Nazwa nawiązuje do pełnych, okrągłych policzków, przez które chore dzieci przypominają cherubinki. Jako odrębną chorobę opisano ją w 1933 roku.
Choroba sprawia, że kości szczęki i żuchwy rosną nieproporcjonalnie. To daje twarzy dziecka wyjątkowy wygląd. Objawy mają tendencję do pojawiania się we wczesnym dzieciństwie.
Rozumienie przyczyn i sposobów leczenia cherubizmu jest kluczowe. Pomaga to skutecznie wspierać osoby z tym schorzeniem.
Co to jest cherubizm?
Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, która zwykle sama się ogranicza. Zmiany kostne obejmują zwykle tylko żuchwę i szczękę. Obrzęk szczęk pojawia się najczęściej między 2. a 7. rokiem życia, narasta do okresu dojrzewania, a potem zmiany stopniowo się cofają1.
Dzieci z cherubizmem wyglądają jak małe cherubinki, co wynika z pucołowatej twarzy. U większości chorych przyczyną są mutacje genu SH3BP2 na chromosomie 4 (4p16.3)12. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, ale większość przypadków to nowe mutacje, więc brak choroby w rodzinie jej nie wyklucza1. Rzadko opisywano dziedziczenie autosomalne recesywne związane z genem OGFRL13.
Możliwe objawy cherubizmu to:
- Symetryczne powiększenie dolnej części twarzy
- Problemy ze zgryzem
- Trudności w oddychaniu, np. bezdech senny
- Dolegliwości oczne przy zajęciu dna oczodołu
Zaburzenia oddychania i powikłania oczne występują rzadziej niż zmiany w uzębieniu i zgryzie; nasilenie choroby jest bardzo różne, od braku objawów po ciężkie postacie13.
Choroba jest bardzo rzadka. Według przeglądu z 2012 roku w piśmiennictwie opisano szacunkowo około 300 przypadków cherubizmu1.
Cherubizm – Objawy i diagnoza
Objawy cherubizmu widać wyraźnie przy żuchwie i szczęce. Pojawiają się one głównie w dzieciństwie. To ważne, żeby zwrócić na nie uwagę. Typowe objawy to:
- symetryczny obrzęk policzków i żuchwy
- przemieszczenie zębów
- opóźnione wyrzynanie zębów stałych
Obrzęk jest zwykle niebolesny; o epizodycznym bólu mówią niektórzy chorzy z ciężką postacią choroby1.
Diagnoza cherubizmu opiera się na wieku dziecka, wywiadzie rodzinnym, badaniu lekarskim, zdjęciach RTG, badaniach laboratoryjnych i badaniu genetycznym1. Zdjęcie pantomograficzne pomaga ocenić stan kości. Ważne jest, aby odróżnić cherubizm od innych schorzeń, np. zmian olbrzymiokomórkowych kości czy guza brunatnego w nadczynności przytarczyc1.
Zmiany w cherubizmie są zwykle symetryczne. Dzieci mogą mieć trudności z akceptacją swojego wyglądu. Ważne jest, aby dostarczać im wsparcie psychologiczne i medyczne. Pomaga im to w leczeniu i adaptacji.
Leczenie cherubizmu
Leczenie cherubizmu zależy od nasilenia objawów. Łagodne postacie bez zmian w wyglądzie twarzy, w uzębieniu i w oczach mogą nie wymagać leczenia, bo zmiany zwykle cofają się samoistnie po okresie dojrzewania1. W okresie wzrostu zmian zaleca się coroczne badanie i zdjęcie RTG, a po jego zakończeniu kontrolę co 2–5 lat1. Zmiany w oczodole mogą pojawić się późno, dlatego źródła zalecają dalszą kontrolę okulistyczną także po okresie dojrzewania13. W bardziej zaawansowanych przypadkach możliwe są operacje. Mogą one obejmować resekcję czy łyżeczkowanie zmian kostnych1.
Leczenie powinno być interdyscyplinarne. Dzieci z agresywną, szybko postępującą postacią powinien ocenić zespół, w którym są m.in. chirurg, genetyk, okulista, stomatolog lub ortodonta i psycholog dziecięcy1. Zabiegi wykonuje się zwykle wtedy, gdy choroba przestaje być aktywna; wcześniejszą operację uzasadniają agresywne zmiany z ciężkimi zaburzeniami, np. niedrożnością dróg oddechowych1.
Wsparcie psychologiczne jest często potrzebne ludziom z cherubizmem. Akceptacja własnego wyglądu może być trudna. Dlatego wsparcie specjalistów jest ważne dla zachowania dobrego samopoczucia psychicznego i emocjonalnego.
Źródła
- Papadaki, Lietman, Levine, Olsen, Kaban, Reichenberger — Cherubism: best clinical practice. Orphanet J Rare Dis 2012; 7(Suppl 1): S6, DOI 10.1186/1750-1172-7-S1-S6 (pełny tekst w PMC3359956: definicja, epidemiologia, rozpoznanie, przebieg, leczenie). Dostęp: 12.10.2026.
- Ueki i wsp. — Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism. Nat Genet 2001; 28(2): 125–126, DOI 10.1038/88832 (streszczenie w PubMed). Dostęp: 12.10.2026.
- Morice, Kadlub, Coudert — Cherubism. GeneReviews, University of Washington, Seattle; wydanie 2007, aktualizacja 20.03.2025 (streszczenie w PubMed, PMID 20301316: objawy, rozpoznanie, dziedziczenie). Dostęp: 12.10.2026.
Weryfikacja merytoryczna. Treść przejrzana przez zespół medyczny ReceptaX — lekarzy z aktywnym prawem wykonywania zawodu.
Ostatnia aktualizacja treści: · Ostatnia weryfikacja medyczna:
Weryfikacja medyczna dotyczy wersji sprzed aktualizacji z 12.10.2026. Rozdziały „Co to jest cherubizm?”, „Cherubizm – Objawy i diagnoza”, „Leczenie cherubizmu” i wykaz źródeł zmienione 12.10.2026 opracowała Redakcja ReceptaX na podstawie źródeł wymienionych wyżej.
Materiał ma charakter informacyjny i edukacyjny. Nie zastępuje konsultacji, diagnozy ani zalecenia lekarza. W razie niepokojących objawów skontaktuj się z lekarzem.
Redakcja ReceptaX przygotowuje poradniki i opisy zmian w przepisach o e-receptach, zwolnieniach lekarskich, refundacji leków i systemie e-zdrowia. Przepisy, terminy i kwoty opieramy na źródłach urzędowych, a każdy tekst ma datę publikacji i aktualizacji. Wydawcą jest podmiot leczniczy działający pod marką ReceptaX.pl, który udziela teleporad. Podział ról, weryfikację treści medycznych i zasady redakcyjne opisujemy na stronie Zespół medyczny.
