Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, z niewieloma przypadkami odnotowanymi w Polsce po drugiej wojnie światowej. Niektórzy nazywają to “aniołkowatością”. Została po raz pierwszy opisana w 1933 roku.
Choroba sprawia, że kości szczęki i żuchwy rosną nieproporcjonalnie. To daje twarzy dziecka wyjątkowy wygląd. Objawy mają tendencję do pojawiania się we wczesnym dzieciństwie.
Rozumienie przyczyn i sposobów leczenia cherubizmu jest kluczowe. Pomaga to skutecznie wspierać osoby z tym schorzeniem.
Co to jest cherubizm?
Cherubizm to rzadka choroba genetyczna o łagodnym przebiegu. Najczęściej dotyczy powiększenia szczęk i żuchwy. Zmiany te widać głównie w dzieciństwie, między 2. a 5. rokiem życia.
Dzieci z cherubizmem wyglądają jak mali cherubinki, co wynika z pucołowatej twarzy. Chorobę wywołują mutacje w genie SH3BP2 na chromosomie czwartym. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący.
Najczęstsze cherubizm objawy to:
- Symetryczne powiększenie dolnej części twarzy
- Problemy ze zgryzem
- Trudności w oddychaniu
- Kłopoty ze widzeniem
Choroba jest bardzo rzadka. Na świecie zarejestrowano około 300 rodzin cierpiących na cherubizm.
Cherubizm – Objawy i diagnoza
Objawy cherubizmu widać wyraźnie przy żuchwie i szczęce. Pojawiają się one głównie w dzieciństwie. To ważne, żeby zwrócić na nie uwagę. Typowe objawy to:
- bolesny obrzęk policzków
- przemieszczenie zębów
- opóźnione wyrzynanie zębów stałych
Diagnoza cherubizmu opiera się na symptomach i wywiadzie rodzinnym. Lekarze zazwyczaj proponują badania obrazowe, jak RTG. To pomaga ocenić stan kości. Ważne jest, aby odróżnić cherubizm od innych schorzeń, jak guz olbrzymiokomórkowy.
Zmiany w cherubizmie są zwykle symetryczne. Dzieci mogą mieć trudności z akceptacją swojego wyglądu. Ważne jest, aby dostarczać im wsparcie psychologiczne i medyczne. Pomaga im to w leczeniu i adaptacji.
Leczenie cherubizmu
Leczenie cherubizmu zależy od nasilenia objawów. W łagodnych przypadkach wystarcza regularne obserwacje. Zmiany często nie wpływają na jakość życia. W bardziej zaawansowanych przypadkach, możliwe są operacje. Mogą one obejmować resekcję czy łyżeczkowanie zmian kostnych.
Leczenie powinno być interdyscyplinarne. Włączenie chirurgów szczękowo-twarzowych, stomatologów i psychologów jest kluczowe. Szczególnie ważne jest to w przypadku dzieci. Operacje są zalecane po osiągnięciu dojrzałości, aby zminimalizować ryzyko.
Wsparcie psychologiczne jest często potrzebne ludziom z cherubizmem. Akceptacja własnego wyglądu może być trudna. Dlatego wsparcie specjalistów jest ważne dla zachowania dobrego samopoczucia psychicznego i emocjonalnego.
Bibliografia
-
Mangion, J., Rahman, N., Edkins, S., Barfoot, R., Britton, J., & Stratton, M. R. (2000). The gene for cherubism maps to chromosome 4p16.3. American Journal of Human Genetics, 66(1), 151–156. https://doi.org/10.1086/302713
-
Ueki, Y., Tiziani, V., Santanna, C., Fukai, N., Maulik, C., Garfinkle, J., Ninomiya, C., do Amaral, C. E., Peters, H., Habal, M., Rhee, M., Wessagowit, V., Olsen, B. R., & Reichenberger, E. J. (2001). Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism. Nature Genetics, 28(2), 125–126. https://doi.org/10.1038/88829
-
Raposo-Amaral, C. E., Raposo-Amaral, C. M., & Reichenberger, E. J. (2007). Cherubism: Clinicoradiographic features and treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 18(5), 1209–1215. https://doi.org/10.1097/scs.0b013e3180a774ae
-
Papadaki, M. E., Lietman, S. A., & Levine, M. A. (2012). Cherubism: Best clinical practice. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 16. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-16
-
von Wowern, N. (2000). Cherubism: A follow-up study of twenty cases and review of the literature. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology, 90(4), 455–461. https://doi.org/10.1067/moe.2000.107711
