Achondroplazja to najczęściej spotykana postać chondrodysplazji, występuje u 1 na 25 000 noworodków. Jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje niskorosłość. Charakteryzuje się nieproporcjonalnym wzrostem, krótkimi kończynami w porównaniu do tułowia.
W tym artykule przyjrzymy się przyczynom achondroplazji, skupiając się na genetyce i wirusach. Zostaną też opisane objawy i metody diagnozowania, które pomagają zrozumieć i leczyć wady kostne. Omówimy wyzwania, z jakimi mierzą się osoby z achondroplazją i ich bliscy w życiu codziennym.
Achondroplazja – co to jest?
Achondroplazja to genetyczna choroba będąca przyczyną niskorosłości. Osoby z achondroplazją mają krótsze ramiona i nogi przy normalnym tułowiu. Taka budowa ciała sprawia, że ich wzrost zwykle nie przekracza 130 cm.
Jest to schorzenie uważane za rzadkie. Problemy z kośćmi zaczynają się często już przed narodzinami. Dzięki nowoczesnym metodom badawczym można je wykryć u dzieci jeszcze w łonie matki.
W większości przypadków, około 99%, przyczyną jest mutacja w genie FGFR3. To powoduje problemy z rozwojem kości i chrząstki. Stan ten prowadzi do różnych dolegliwości, które mogą wpływać na codzienne życie.
Przyczyny i genetyka achondroplazji
Achondroplazja jest znana też jako chondrodystrofia. Jest spowodowana zmianami w genach. Najważniejsza jest mutacja genu FGFR3. To ona zmienia sposób, w jaki rosną kości. To prowadzi do objawów achondroplazji.
Mutacja genu FGFR3
Mutacja genu FGFR3 sprawia, że recepcja jest za bardzo aktywna. To zatrzymuje rozwój komórek chrzęstnych. Takie zaburzenia w produkcji kości, zwłaszcza tych długich, sprawiają, że występują cechy achondroplazji. Rozumienie tej mutacji jest ważne w badaniach genetycznych.
Spontaniczne i dziedziczne przypadki
W 80% przypadków achondroplazja pojawia się spontanicznie. To znaczy bez objawów u rodziców. Pozostałe 20% to dzieło dziedziczenia. Jeśli rodzic ma mutację, dziecko też może ją mieć. Dziedziczy się to w sposób dominujący. Wystarczy jedna kopia zmienionego genu, by choroba się pojawiła.
Wpływ wieku ojca
Wiek ojca ma duży wpływ na ryzyko achondroplazji. Starsi ojcowie częściej przekazują mutacje. Natomiast wiek matki nie ma dużego znaczenia. To ważne do zrozumienia i badań w genetyce.
Objawy achondroplazji
Osoby z achondroplazją mają typowe cechy, które pomagają szybko zdiagnozować tę chorobę. Rozpoznanie objawów achondroplazji u niemowląt jest ważne. Dzięki temu można wcześnie zapewnić im właściwą opiekę medyczną.
Charakterystyczne cechy wyglądu
Niski wzrost to jeden z głównych objawów achondroplazji. Ludzie ci są bardzo niscy. Mają krótkie kończyny i dużą głowę.
- Wydatne czoło
- Koślawość kolan
- Zapadnięta nasada nosa
- Kifoza
Te cechy często widać już w pierwszych miesiącach życia. Mogą one wpływać na codzienne życie.
Problemy zdrowotne i towarzyszące schorzenia
Osoby z achondroplazją borykają się z różnymi problemami zdrowotnymi. Należą do nich m.in.:
- Problemy z oddychaniem, np. bezdech senny
- Stenoza kanału kręgowego
- Nadmierne napięcie mięśniowe
Dzieci te są też bardziej narażone na infekcje ucha. Mogą mieć także ograniczoną ruchomość. Towarzyszące schorzenia często wymagają dodatkowego leczenia. To sprawia, że terapia jest skomplikowana.
Achondroplazja – metody diagnostyki i leczenia
Diagnostyka achondroplazji wykorzystuje specjane metody. Do nich należą badania genetyczne i ultrasonografia. Takie badania można wykonać jeszcze przed narodzinami dziecka, ale również po. Dzięki temu, wczesne wykrycie choroby pozwala lepiej zaplanować leczenie.
Leczenie achondroplazji nie usuwa jej przyczyn, ale istnieją różne sposoby pomocy. Operacje ortopedyczne mogą zmniejszyć niektóre problemy. Rehabilitacja i fizjoterapia znacząco pomagają w poprawie sprawności i życia pacjentów.
Czasami lekarze rozważają terapię hormonalną. Nowoczesne techniki bezoperacyjnego wydłużania kończyn zyskują na popularności. Ważne, by plan leczenia był dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. To pozwala na najlepsze wyniki terapii.
