Choroba Gauchera dotyka 1 na 50,000 osób w Polsce. Wśród Żydów aszkenazyjskich, występuje znacznie częściej, nawet 100 razy. To wrodzona choroba metaboliczna, spowodowana mutacją genu.

Ten problem prowadzi do akumulacji szkodliwej substancji w komórkach. Ważne jest, by znać objawy tej choroby. Dzięki temu można szybciej zacząć leczenie.

Poznajmy, jak genetyka wpływa na pacjentów i jakie są dostępne metody leczenia. To pomoże w walce z chorobą.

Co to jest Choroba Gauchera?

Choroba Gauchera to bardzo rzadka choroba, dotyka mniej niż jedną osobę na 50,000. Powstaje przez mutację w genach. To powoduje problem z enzymem, który rozkłada pewne tłuszcze. Te tłuszcze są ważne dla zdrowia organizmu.

Chorobę Gauchera dziedziczy się od obojga rodziców. Jest to tzw. sposób dziedziczenia autosomalny recesywny. W Polsce żyje około 100 osób z tą chorobą. Ale nie wszyscy są zdiagnozowani. Objawy są różne i mogą pojawić się w każdym wieku.

Objawy wynikają z nagromadzenia tłuszczów w organach. Dotyczy to śledziony, wątroby i szpiku kostnego. Przyczyny Choroby Gauchera są głównie genetyczne. Mutacje te zaburzają działanie enzymów. To prowadzi do nadmiaru szkodliwych substancji, co wpływa na życie chorych.

Objawy Choroby Gauchera

Objawy choroby Gauchera różnią się w zależności od typu choroby. Są trzy główne typy choroby Gauchera. Każdy typ ma inne objawy i rokowanie.

  • Typ GD1 – nieneuropatyczny, o łagodnym przebiegu. Objawy to: powiększenie wątroby i śledziony, osłabienie kości, anemia, i mała ilość płytek krwi.
  • Typ GD2 – neuropatyczny ostry, pojawia się około 6 miesiąca życia. Prowadzi do ciężkich objawów neurologicznych. Zazwyczaj skutkuje wcześniejszą śmiercią w dzieciństwie.
  • Typ GD3 – przewlekły z łagodniejszymi zaburzeniami neurologicznymi. Może powodować bóle kostne i skłonność do krwawień.

Osoby z chorobą Gauchera są bardziej narażone na nowotwory. Dlatego ważne jest regularne sprawdzanie zdrowia. Wczesne wykrycie objawów choroby Gauchera pomaga w leczeniu.

Diagnostyka Choroby Gauchera

Diagnozowanie Choroby Gauchera zaczyna się od zbierania historii zdrowia. Następnie obserwuje się objawy. Bardzo ważne jest badanie choroby Gauchera przez mierzenie aktywności enzymu glukocerebrozydazy. Niski poziom tego enzymu może oznaczać chorobę.

Jeśli wyniki są nieprawidłowe, przeprowadza się testy genetyczne. One sprawdzają mutacje w genie GBA. To pozwala lekarzom na dokładniejsze rozpoznanie.

Badania obrazowe są także kluczowe. Należą do nich:

  • USG
  • Tomografia komputerowa
  • Rezonans magnetyczny

Te metody sprawdzają stan narządów wewnętrznych. Pozwalają śledzić zmiany patologiczne. U niektórych pacjentów bez objawów choroby Gauchera potrzebne jest długie obserwowanie. Mogą oni być nosicielami genu, mimo braku symptomów.

Leczenie Choroby Gauchera

Leczenie choroby Gauchera opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej. Podawanie syntetycznej glukocerebrozydazy dożylnie jest kluczowe. Pozwala to na zmniejszenie akumulacji glukozyloceramidu w ciele.

Na początku choroby lekarze mogą wybrać terapię doustną. Jest ona nastawiona na zmniejszenie produkcji enzymu. W przypadku postaci neuropatycznych, ważne jest też dodatkowe leczenie, np. leki przeciwpadaczkowe.

Poprawa jakości życia pacjentów wymaga dobrze dopasowanej terapii. Leczenie choroby Gauchera wymaga współpracy między lekarzami a pacjentami.

Wczesne rozpoznanie choroby Gauchera znacząco pomaga. Regularne wizyty u lekarza i przestrzeganie zaleceń są konieczne. Dzięki temu, wielu pacjentów może żyć aktywnie, mimo trudności.

Rate this post